【焦点娱乐焦点基因检测】全基因测序GABRA5疾病筛查有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

GABRA5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2558

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体alpha5亚基

基因检测报告英文版基因简介

GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. Transcript variants utilizing three different alternative non-coding first exons have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

GABA是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在GABA-A受体上起作用，该受体是配体门控的氯离子通道。这些通道的氯化物电导率可以顺利获得与GABA-A受体结合的试剂（例如苯二氮杂）来调节。已经鉴定出GABA-A受体的至少16个不同的亚基。已经描述了利用三个不同的备选非编码先进外显子的转录物变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27111866；结束位置坐标为：27194357。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：26866719；结束位置坐标为：26949210。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

焦点娱乐焦点基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Memory Disorders; Mood Disorders; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Seizures; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

15 号染色体等双着丝粒综合征；记忆障碍；情绪障碍；自闭症；酒精中毒慢性；躁郁症;癫痫发作；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Transporter activity);Butalbital (Transporter activity);Talbutal (Transporter activity);Pentobarbital (Transporter activity);Meprobamate (Transporter activity);Eszopiclone (Transporter activity);Secobarbital (Transporter activity);Metharbital (Transporter activity);Adinazolam (Transporter activity);Thiopental (Transporter activity);Midazolam (Transporter activity);Flurazepam (Transporter activity);Primidone (Transporter activity);Halazepam (Transporter activity);Diazepam (Transporter activity);Oxazepam (Transporter activity);Methylphenobarbital (Transporter activity);Triazolam (Transporter activity);Ethanol (Transporter activity);Zopiclone (Transporter activity);Flumazenil (Transporter activity);Estazolam (Transporter activity);Amobarbital (Transporter activity);Aprobarbital (Transporter activity);Butethal (Transporter activity);Heptabarbital (Transporter activity);Hexobarbital (Transporter activity);Barbital (Transporter activity);Barbituric acid derivative (Transporter activity);Flunitrazepam (Transporter activity);Bromazepam (Transporter activity);Clotiazepam (Transporter activity);Fludiazepam (Transporter activity);Prazepam (Transporter activity);Quazepam (Transporter activity);Cinolazepam (Transporter activity);Nitrazepam (Transporter activity);Ganaxolone (Transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮(转运活性);布他比妥(转运活性);他布妥(转运活性);戊巴比妥(转运活性);甲丙氨酯(转运活性);依佐匹克隆(转运活性);司可巴比妥(转运活性);甲他比妥(转运活性);阿地那唑仑(转运活性);硫喷妥钠(转运活性);咪达唑仑(转运活性);氟拉西泮(转运活性);扑米酮(转运活性);哈拉西泮(转运活性);地西泮(转运活性);奥沙西泮(转运活性);甲基苯巴比妥(转运活性) );三唑仑（转运活性）;乙醇（转运活性）;佐匹克隆（转运活性）;氟马西尼（转运活性）;艾司唑仑（转运活性）;阿莫巴比妥（转运活性）;阿普巴比妥（转运活性）;布妥妥（转运活性）;庚巴比妥(转运活性);己巴比妥(转运活性);巴比妥(转运活性);巴比妥酸衍生物(转运活性);氟硝西泮(转运活性);溴西泮(转运活性);氯硫西泮(转运活性);氟地西泮(转运活性); Prazepam（转运蛋白活性）；Quazepam（转运蛋白活性）；Cinolazepam（转运蛋白活性）；Nitrazepam（转运蛋白活性）；Ganaxolone（转运蛋白活性）