【焦点娱乐焦点基因检测】FUCA1的群体遗传学结果对疾病风险评估正确性的影响

基因检测的序列名称：

FUCA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2517

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

alpha-L-fucosidase 1

中国数据库中基因全称：

α-L-岩藻糖苷酶1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme involved in the degradation of fucose-containing glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene are associated with fucosidosis (FUCA1D), which is an autosomal recessive lysosomal storage disease. A pseudogene of this locus is present on chr 2.[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是溶酶体酶，参与降解含果糖的糖蛋白和糖脂。该基因中的突变与岩藻糖体病（FUCA1D）有关，岩藻糖体病是一种常染色体隐性的溶酶体贮积病。此基因座的假基因存在于chr 2上。[由RefSeq给予，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FUCA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：24171567；结束位置坐标为：24194859。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23845077；结束位置坐标为：23868369。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

焦点娱乐焦点基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注焦点娱乐焦点基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Absent/hypoplastic coccyx; Anterior beaking of thoracic vertebrae; Cervical platyspondyly; Fucosidase Deficiency Disease; Gallbladder anomaly congenital; Oligosacchariduria; Elevated sweat chloride; Tortuosity of conjunctival vessels; Angiokeratoma; Anterior beaking of lumbar vertebrae; Mucopolysacchariduria; Vascular abnormalities restricted to skin; Absent/hypoplastic paranasal sinuses; Skin Diseases, Vascular; Broad chest; Shield chest; Vacuolated lymphocytes; Hernia; Abnormality of the abdominal wall; Barrel chest; Pfaundler-Hurler Syndrome; Anhidrosis; Hyperkeratosis, generalized; Lipoatrophy; Coxa valga; Coxa valga deformity; Decreased muscle mass; Wide nose; Lumbar lordosis; Spastic Quadriplegia; Polyneuropathy; Bushy eyebrows; Hypothyroidism; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Full lower lip; Prominent lower lip; Bulging forehead; Macroglossia; Prominent forehead; Dry skin; Xerosis; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Supratentorial atrophy; Contracture; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Degenerative brain disorder; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Hyperkyphosis; Cardiomegaly; Kyphosis deformity of spine; Peripheral Neuropathy; Recurrent respiratory infections; Frontal bossing; Cerebral atrophy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Orbital separation excessive; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

尾骨缺失/发育不良；胸椎前喙;颈椎病；岩藻糖苷酶缺乏症；先天性胆囊异常；寡糖尿；汗液氯化物升高；结膜血管扭曲;血管角皮瘤;腰椎前突；粘多糖尿症；局限于皮肤的血管异常；鼻窦缺失/发育不全；皮肤病血管；宽阔的胸膛；盾牌胸；空泡淋巴细胞；疝;腹壁异常；桶状胸； Pfaundler-Hurler 综合症；无汗症；角化过度普遍;脂肪萎缩；髋外翻；髋外翻畸形；肌肉量减少；宽鼻子；腰椎前凸；痉挛性四肢瘫痪；多发性神经病；浓密的眉毛;甲状腺功能减退症;角膜基质混浊；角膜混浊；饱满的下唇；突出的下唇；额头隆起；巨舌症；突出的额头；皮肤干燥;干燥症;多汗症;出汗增多；出汗;短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；幕上萎缩；挛缩;严重智力低下（IQ 20-34）；退化性脑病；粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；脊柱后凸;心脏肥大；脊柱后凸畸形；周围神经病变；反复呼吸道感染；正面凸起；脑萎缩；先天性耳聋；部分听力损失；脾肿大;耳聋；听力受损;轨道分离过度；肝肿大；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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