【焦点娱乐焦点基因检测】做年轻人发病的成年型糖尿病2型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

年轻人发病的成年型糖尿病2型是英文Maturity-onset diabetes of the young, type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。焦点娱乐焦点基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止年轻人发病的成年型糖尿病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做年轻人发病的成年型糖尿病2型基因解码、基因检测？

青少年-14（MODY14）的成熟发病糖尿病是由染色体3p14上APPL1基因（604299）的杂合突变引起的。关于MODY的遗传异质性的表型描述和讨论，参见606391。Prudente等（2015）在至少陆续在3代存在糖尿病的60个家庭中进行全外显子组测序;先证者和至少1名一级亲属在35岁前被诊断患有糖尿病;糖尿病只从一侧进入家庭;在6种贼常见的MODY基因中未鉴定出突变（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2个家族中，他们鉴定了APPL1基因中的杂合突变：4代意大利家族中的无义突变（L552X; 604299.0001）和4代美国家族中的错义突变（D94N; 604299.0002）。功能分析表明两者都是功能丧失突变。在意大利家庭中，检测到的10名未受影响的携带者均未满40岁，并且被认为仍有患糖尿病的风险，因为该家庭诊断的中位年龄为38岁。在美国家庭中，检测到一名48岁未受影响的携带者男性。该病临床表征有：糖尿病；青少年的成年发病型糖尿病。